21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者 季媛媛 上海報(bào)道近年來，罕見病領(lǐng)域日益得到各界關(guān)注。一方面，國家政策法律等頂層設(shè)計(jì)逐步完善，推動(dòng)整個(gè)產(chǎn)業(yè)快速的發(fā)展，可以說是“一年一變化”；另一方面，公眾對(duì)罕見病也不再“陌生”，和罕見病相關(guān)的一些廣受關(guān)注的新聞事件，讓罕見病一次次地進(jìn)入公眾視野，形成社會(huì)熱議。盡管多方都在致力改善罕見病的診治需求，但仍有諸多問題待解。
“黏多糖貯積癥I型稱得上是‘罕見病中的罕見病’，在中國已診斷患者只有區(qū)區(qū)百人。雖然現(xiàn)在針對(duì)黏多糖貯積癥I型治療的創(chuàng)新藥物已經(jīng)在中國上市，但全國還沒有一個(gè)地區(qū)將黏多糖貯積癥I型納入罕見病專項(xiàng)保障政策。絕大多數(shù)的患兒家庭都在期待，有能用得起藥的那天?！苯?，在一場(chǎng)罕見病高峰論壇上，北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心主任鄭芋表示。
鄭芋口中的黏多糖貯積癥是一種罕見遺傳性疾病，可分為I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類型。患者由于體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)，從而引發(fā)面容異常、神經(jīng)系統(tǒng)受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等，進(jìn)而累及體內(nèi)多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見病目錄》中。
【資料圖】
除了黏多糖貯積癥I型外，戈謝病、龐貝病和法布雷病等溶酶體貯積癥，目前在國內(nèi)確診的人數(shù)也都只有數(shù)百人左右，被稱為“超罕見病”。在缺乏相應(yīng)藥物保障機(jī)制的情況下，這些患者很難用得上“救命藥”。如何實(shí)現(xiàn)“超罕見病”的規(guī)范化診治，解決“超罕見病患者”的醫(yī)療保障難題？
超罕見病用藥保障陷困境罕見病是對(duì)一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)在世界范圍內(nèi)差異較大，世界各國對(duì)罕見病的定義各不相同。美國將患病總?cè)藬?shù)低于20萬的疾病定義為罕見??；歐盟將患病率低于50/100,000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病定義為罕見??；日本將患者總數(shù)不超過5萬人或患病率低于40/100,000的疾病定義為罕見病。
在罕見病之外，還有一類患者數(shù)據(jù)罕見病中的“超罕見病”。在談及“超罕見病”與“罕見病”的區(qū)別以及當(dāng)前的診治現(xiàn)狀這一話題時(shí)，對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)國家對(duì)外開放研究院研究員、保險(xiǎn)學(xué)院副院長孫潔對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道表示，“超罕見病”從字面意思來看，比罕見病還罕見，是罕見病中的罕見病。在2018年，國家衛(wèi)健委發(fā)布了包含121種罕見病的《罕見病目錄》，121種疾病罕見病，在發(fā)病率和已知患者中存在著比較大的差異，如戈謝病、龐貝病等，目前確診患者人數(shù)在全國約為幾百人的規(guī)模，也就是說，確診人數(shù)占總?cè)藬?shù)的不到百萬分之一。所以和落地?cái)?shù)千人的罕見病相比，屬于典型的超罕見病。
“對(duì)于那些患者人數(shù)極少的超罕見病，用藥保障的難題是患者難以翻越的大山，尤其是那些患者人數(shù)極少的罕見病。不同于落地治療人數(shù)達(dá)到數(shù)千人的罕見病，這類患者目前在國內(nèi)確診的人數(shù)尚不足總?cè)丝诘摹偃f分之一’。他們所需的治療藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘、致死，療法急需且不可被替代，相應(yīng)的生產(chǎn)成本也較高。”孫潔介紹，再加上診療體系建設(shè)及患者援助的長期投入，在量價(jià)掛鉤原則下，這類患者人均分?jǐn)偟闹委煶杀具h(yuǎn)遠(yuǎn)高于常見乃至一般罕見藥物的價(jià)格。如何讓他們也用得起藥，成為需要多方探索解決的一大難題。
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部衛(wèi)生政策與技術(shù)評(píng)估中心研究員陶立波也表示，雖然近幾年來，國家醫(yī)保目錄對(duì)于罕見病領(lǐng)域的支持力度越來越大，但可以預(yù)見的是，必然存在部分罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品，難以納入國家醫(yī)保目錄的情況，尤其是患者人數(shù)極少的高值罕見病藥品。對(duì)此，社會(huì)各界需要有理性的認(rèn)知。
讓每一個(gè)罕見病患者都能用得上藥、用得起藥，需要通過政府、企業(yè)、保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)、患者組織等多方共同努力。黨和國家也明確提出，要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置。在“健康中國，一個(gè)都不能少”的目標(biāo)指引下，罕見病領(lǐng)域熱點(diǎn)頻出，逐漸步入了發(fā)展快車道。自2018年《第一批罕見病目錄》公布以來，從罕見病患者的基本權(quán)利、健康促進(jìn)，再到相關(guān)藥品和醫(yī)療器械的注冊(cè)法規(guī)和醫(yī)療保障等方面，先后誕生了近50部的國家法律條文與政策。越來越多的罕見病創(chuàng)新藥得以研發(fā)、生產(chǎn)并投入使用，越來越多的罕見病患者得到了及時(shí)規(guī)范的診治，逐漸走過了“無藥可用”的拓荒期。
罕見病患者的用藥保障也在近幾年得到了大幅提升。在今年3月起開始實(shí)行的新版國家醫(yī)保目錄中，新納入了7種罕見病用藥，價(jià)格平均降幅達(dá)到了60.1%，目前，我國醫(yī)保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋了27種罕見病，有效降低了罕見病患者的負(fù)擔(dān)。
“在國家醫(yī)保的基礎(chǔ)上，探索建立多元化保障體系，為各類罕見病患者提供更完善的保障支持，不失為一條可行之路，更具有為我國的醫(yī)療保障事業(yè)帶來更多發(fā)展和進(jìn)步的重要意義。”陶立波稱。
探索罕見病多元化保障體系生命面前人人平等，每一個(gè)生命都值得被珍惜，每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄。隨著我國對(duì)罕見病領(lǐng)域的研究越來越深入，專家學(xué)者逐漸達(dá)成了共識(shí)：幫助深陷困境的確診患者極少的罕見病人群及其家庭，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、公益組織等多方力量等齊心協(xié)力，共建多層次保障制度，進(jìn)而形成可持續(xù)發(fā)展的生態(tài)體系。
近些年來，多地已經(jīng)陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方模式探索。以江蘇省為例，早在2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等溶酶體貯積癥病種被納入了江蘇省醫(yī)保報(bào)銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報(bào)銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負(fù)擔(dān)。2023年1月，江蘇省第十四屆人民代表大會(huì)第一次會(huì)議通過并發(fā)布了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，該條例第三十一條指出，江蘇省罕見病用藥保障資金將實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。這一條例的出臺(tái)，為各地罕見病用藥的專項(xiàng)保障探索出了一條新路。
除了江蘇之外，浙江、山東、河北、陜西和山西等地，均通過多元化的罕見病用藥保障展開了探索。地方通過“摸著石頭過河”，為建立與完善患者人數(shù)極少的罕見病專項(xiàng)保障機(jī)制總結(jié)了寶貴經(jīng)驗(yàn)，邁出了堅(jiān)實(shí)的第一步，也為推動(dòng)全國層面罕見病專項(xiàng)保障機(jī)制建立了厚植土壤。
2022年11月，浙江省醫(yī)療保障局、財(cái)政廳、銀保監(jiān)局、稅務(wù)局四部門聯(lián)合印發(fā)了《深化浙江省惠民型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)改革的指導(dǎo)意見》，其中提到要將省內(nèi)各地普惠險(xiǎn)產(chǎn)品“統(tǒng)一全省政策框架”，“不設(shè)置年齡、健康狀況、既往病史、職業(yè)類型、戶籍等前置條件”，同時(shí)也規(guī)定， “將基本醫(yī)療保險(xiǎn)目錄內(nèi)合規(guī)費(fèi)用的自付部分和基本醫(yī)療保險(xiǎn)目錄外的合理自費(fèi)部分等納入賠付責(zé)任。建立健全“省級(jí)+市級(jí)”賠付清單制度，并動(dòng)態(tài)調(diào)整。”
此前，孫潔提出，要建立罕見病保障專項(xiàng)基金，實(shí)現(xiàn)長效罕見病保障。其中，地方的先行探索也是其中的關(guān)鍵詞。對(duì)于一些條件成熟、具備實(shí)現(xiàn)可能性的罕見病多方共付保障機(jī)制模式，可以通過采取“地方先行先試，國家總結(jié)經(jīng)驗(yàn)”的辦法來探索實(shí)施。
孫潔教授表示，以建立罕見病保障專項(xiàng)基金為例，可以先建議鼓勵(lì)經(jīng)濟(jì)條件好、保障水平高的地方，率先探索建立省級(jí)罕見病專項(xiàng)基金，由省財(cái)政社保專戶管理，?？顚Ｓ?，獨(dú)立核算。隨后，國家可以在總結(jié)地方罕見病專項(xiàng)基金保障模式的基礎(chǔ)上，出臺(tái)國家罕見病專項(xiàng)基金建立的基本原則、發(fā)展目標(biāo)和具體實(shí)施細(xì)則。
“超罕見病人群較少，用藥開發(fā)成本非常高，開發(fā)周期也很長。如果患者單方負(fù)擔(dān)會(huì)難以承受。隨著我國經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展進(jìn)步，以及各項(xiàng)社會(huì)保障政策都在不斷的向前推進(jìn)，罕見病的多元付費(fèi)、多主體分擔(dān)和多層次保障等被提到了議事日程，罕見病保障進(jìn)入到由多渠道分擔(dān)的新歷史時(shí)期。”孫潔介紹，建立罕見病保障專項(xiàng)基金對(duì)罕見病的用藥保障，可以實(shí)現(xiàn)可持續(xù)性有保障。所以，如果專項(xiàng)基金在籌資來源上更加的明確化、清晰化，或者說在法律立法層面上有所規(guī)范，從長遠(yuǎn)發(fā)展來看，能夠?yàn)橛盟幈Ｕ虾唾Y金保障提供一個(gè)長期、有效和可持續(xù)、穩(wěn)定的資金來源。
完善罕見病用藥保障是重要民生工程，體現(xiàn)了健康公平性，可以挽救患者生命、延長患者壽命、提高患者生存質(zhì)量，許多患者還可以回歸社會(huì)開展工作，具有巨大的社會(huì)效益。在推動(dòng)罕見病用藥保障方面，多方一直在努力。
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司將在既有落地城市，公司將持續(xù)精耕細(xì)作，鞏固現(xiàn)有競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)地位，復(fù)制成功路徑。
根據(jù)還款協(xié)議，公司全資子公司三眼橋置業(yè)對(duì)長江資產(chǎn)負(fù)有1 349億元債務(wù)，寬限期為12個(gè)月，利率為當(dāng)前房地產(chǎn)
董監(jiān)高薪酬2022年較大幅度下調(diào)，進(jìn)一步降本增效攜手公司共同度過難關(guān)，從根本上保證股東利益。
截至2023年5月22日，中山潤田持有中炬高新股份8766 07萬股，占該公司總股本的比例為11 16%。
1、大連站8 7公里，大連北站9 4公里機(jī)場(chǎng)如果打車到大連火車站比較近，大概30多塊錢。2、大連北站要40多但是
預(yù)制菜是以一種或多種農(nóng)產(chǎn)品為主要原料，運(yùn)用標(biāo)準(zhǔn)化流水作業(yè)，經(jīng)預(yù)加工或預(yù)烹調(diào)制成，并進(jìn)行預(yù)包裝的成品或
黃金早盤跌破1970支撐后，日線走出下行小波段。盤中我們《旗開得勝》群把握到了下跌后反彈的短多機(jī)會(huì)。1955
擦亮“中國北方日用瓷都”金名片山西應(yīng)縣匯聚“塔鄉(xiāng)”產(chǎn)業(yè)新力量2023-05-2318:50:20來源：央廣網(wǎng)央廣網(wǎng)朔州
近日召開的二十屆中央財(cái)經(jīng)委員會(huì)第一次會(huì)議強(qiáng)調(diào)，以人口高質(zhì)量發(fā)展支撐中國式現(xiàn)代化。當(dāng)前我國人口發(fā)展呈現(xiàn)
歐洲汽車工業(yè)組織表示不支持歐盟委員會(huì)提出的“歐7”排放法規(guī)，稱“歐7”排放法規(guī)將導(dǎo)致汽車制造商的直接成
1、大連的船票只有到煙臺(tái)，威海，也就是山東那面的。2、沒聽說過有到上海的大連到上海的船航班早取消了?。?/p>
中高端MPV市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，不斷有新的競(jìng)爭(zhēng)者進(jìn)入。面對(duì)這一藍(lán)海市場(chǎng)，廣汽傳祺交出了自己的答案。-更多汽
毫不夸張地說，極氪X18 98萬元的起售價(jià)就像把火把戳進(jìn)了火藥桶，瞬間點(diǎn)燃了追求品質(zhì)年輕人的購車熱情。不過
1、不知道你說的是哪個(gè)型號(hào)？我最近剛剛買了一臺(tái)UKING語音王A90，1680元。2、總體感覺這部手機(jī)還可以。3、
歡迎觀看本篇文章，小升來為大家解答以上問題。什么時(shí)候斷奶最好，斷奶的方法有哪些很多人還不知道，現(xiàn)在讓
動(dòng)力形式上的區(qū)別，使得新卡羅拉1 8L雙擎車型在面對(duì)國產(chǎn)自主品牌插混車型時(shí)，少了一些說話的底氣的分量。由
歡迎觀看本篇文章，小升來為大家解答以上問題。庫頁島上還有中國人嗎，你想去那里旅游嗎很多人還不知道，現(xiàn)
記者從山西省相關(guān)部門了解到，2023年5月23日下午，山西省太原市陽曲縣泥屯鎮(zhèn)蘇村一墻體發(fā)生倒塌，造成2名施
日前，哪吒汽車官方宣布開啟“品牌5周年”傾情回饋活動(dòng)，前10,000臺(tái)哪吒V限時(shí)優(yōu)惠10,000元，優(yōu)惠后300km Li
截至2023年4月30日，中交地產(chǎn)累計(jì)對(duì)外提供財(cái)務(wù)資助余額為986,675 62萬元，占其2022年末經(jīng)審計(jì)歸母凈資產(chǎn)比
地塊出讓面積46966㎡，容積率1 05，建筑面積49314 3㎡，起價(jià)4 47億元，低容積率適宜打造純低密住區(qū)。
什么人適合這款啟辰大VDD-i呢？我想那些對(duì)于合資品牌背書還是有需求的用戶，同時(shí)呢他也會(huì)覺得中國品牌的性
根據(jù)《條例草案》，在2022年4月1日或其后開始的課稅年度，通過具資格單一家族辦公室在香港管理的具資格家控
綜合法新社、美國《紐約時(shí)報(bào)》等多家外媒報(bào)道，在西班牙足球甲級(jí)聯(lián)賽21日舉行的皇家馬德里隊(duì)客場(chǎng)對(duì)陣巴倫西
南昌市本級(jí)7宗地正式開拍，共526 321畝，起拍總價(jià)約29 055億元，涉及東湖、青山湖、青云譜（2宗）、經(jīng)開（2
天府新區(qū)萬安街道和雙流區(qū)東升街道各掛牌一宗土地，掛牌出讓起止時(shí)間為2023年06月12日09時(shí)至2023年06月27日14時(shí)。
奇駿的e-POWER區(qū)別于現(xiàn)有的油電混動(dòng)、插電混動(dòng)和增程式動(dòng)力，和油電混動(dòng)的區(qū)別是e-POWER無論何時(shí)都是100%電
5月22日下午，2023第四屆“全國主流網(wǎng)絡(luò)媒體重慶教育行”走進(jìn)重慶醫(yī)科大學(xué)，來自全國40余家主流網(wǎng)絡(luò)媒體記
上汽大通大家MIFA9“斗贏”極氪009、騰勢(shì)D9、嵐圖夢(mèng)想家
大排量SUV的逆襲？全新帕里斯帝“坐鎮(zhèn)”2023現(xiàn)代汽車·射箭世界杯
歡迎觀看本篇文章，小升來為大家解答以上問題。洗頭掉多少頭發(fā)正常，解釋洗頭掉多少頭發(fā)正常很多人還不知道
我省開展校外培訓(xùn)“平安消費(fèi)”專項(xiàng)行動(dòng),主流媒體,山西門戶。山西新聞網(wǎng)是經(jīng)國務(wù)院新聞辦審核批準(zhǔn)，由山西日
發(fā)布“晉品e貸”系列金融產(chǎn)品,主流媒體,山西門戶。山西新聞網(wǎng)是經(jīng)國務(wù)院新聞辦審核批準(zhǔn)，由山西日?qǐng)?bào)報(bào)業(yè)集
時(shí)下，正值桑葚成熟季。納雍縣寨樂鎮(zhèn)鹿山有機(jī)果蔬采摘園的桑葚陸續(xù)上市，吸引不少游客前來采摘?！ 〔?/p>
1、主題曲《我愛你很多》－－ChloeChu（謝安琪最后跟他條仔的那首）插曲1 與誰同坐－－胡清藍(lán)（當(dāng)然是他跟
歡迎觀看本篇文章，小升來為大家解答以上問題。福斯特醫(yī)生最后結(jié)局，福斯特醫(yī)生劇情介紹很多人還不知道，現(xiàn)
初中生可以選擇職中教育作為自己的發(fā)展路徑，但需要綜合考慮個(gè)人興趣、能力和職業(yè)規(guī)劃等因素。以下是對(duì)初中
1、個(gè)人感覺。2、現(xiàn)在說想專業(yè)賺錢現(xiàn)在不好賺了幾乎所有的服（新服除外）所有專業(yè)都有很多了。3、所以現(xiàn)在
華夏MSCI亞太區(qū)房地產(chǎn)ETF基金單位的最后交易日為2023年7月17日，基金單位將在2023年7月18日停止交易。
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1、寧波潔美沐浴用品有限公司于2000年05月31日成立。2、法定代表人許樹孟，公司經(jīng)營范圍包括：絲瓜絡(luò)制品、
保時(shí)捷911GT3RS將于5月24日公布國內(nèi)售價(jià)。新車采用全新設(shè)計(jì)的空氣動(dòng)力學(xué)組件，前臉帶有大尺寸通風(fēng)口的引擎
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連同NITORI，年初至今Megabox已簽訂了9個(gè)新品牌進(jìn)駐商場(chǎng)。
本期債券擬發(fā)行總額為人民幣10億元，債券品種為私募，項(xiàng)目更新至“已反饋”。
對(duì)于全球面板產(chǎn)業(yè)來說，過去幾年無疑是難熬的。在全球經(jīng)濟(jì)下行、地緣政治、消費(fèi)電子需求遭受透支等多重因素
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貸款人大潤發(fā)中國（為公司的附屬公司）與借款人上海潤盒網(wǎng)絡(luò)科技有限公司訂立貸款協(xié)議，據(jù)此，貸款人同意向
唯品會(huì)2023年第一季度營收275億元，同比增長9 1％；凈利潤19億元，同比增長69 6％；非gaap凈利潤21億元，同
漢車主故事|小滿篇「云卷云舒」格調(diào)大片
據(jù)中國土地市場(chǎng)網(wǎng)公布的數(shù)據(jù)顯示，未來三個(gè)月，湖北恩施州本級(jí)與恩施市至少有5宗合計(jì)353畝住宅用地將掛牌出
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德州九達(dá)城市建設(shè)投資發(fā)展集團(tuán)有限公司以4 01億元的價(jià)格受讓子公司銀座集團(tuán)德州商城有限公司的一處資產(chǎn)。
北京時(shí)間5月17日凌晨4點(diǎn)，特斯拉2023年股東大會(huì)在美國得州超級(jí)工廠舉行。特斯拉CEO埃隆·馬斯克（Elon Musk）在會(huì)上表示，盡管電動(dòng)車企業(yè)
和約付是杭州安信一諾科技有限公司針對(duì)于教育培訓(xùn)行業(yè)的一個(gè)SAAS工具。通過和約付，消費(fèi)者把原來需要一次性支付給機(jī)構(gòu)的學(xué)費(fèi)按照與機(jī)構(gòu)約定
歲末年初的廣州車展上，不少汽車品牌紛紛亮相旗下重磅新產(chǎn)品。其中，紅旗品牌B+級(jí)豪華風(fēng)尚轎車——紅旗H6，無疑是最為引人矚目的新車型之一
當(dāng)下，各行各業(yè)都在爭(zhēng)相推動(dòng)數(shù)字化轉(zhuǎn)型，期望以創(chuàng)新和前瞻，在這條賽道拔得頭籌。汽車行業(yè)更是如此，各大品牌都在積極探索數(shù)字化轉(zhuǎn)型。去年
新年肇始，萬象更新。黨的二十大勝利召開后，我國迎來了全面建成社會(huì)主義現(xiàn)代化強(qiáng)國,實(shí)現(xiàn)第二個(gè)百年奮斗目標(biāo)新征程的新起點(diǎn)。在新格局與新
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